Галактоземия

Существует весьма редкая наследственная патология у новорожденных, при которой организм малыша не способен расщеплять содержащийся в молоке сахар. Заболевание имеет древние корни, но рост случаев растет с каждым годом.

Причины

Причиной галактоземии является патология в строении генетического материала на участке, ответственном за синтез ферментов, которые принимают участие в углеводном обмене. Она наследуется по типу, называемому аутосомно-рецессивным. При этом дефект не сцеплен с полом и проявляется лишь в том случае, если мать и отец являются гомозиготными или гетерозиготными носителями дефектного гена.

Среди ферментов, принимающих участие в превращении галактозы в глюкозу, выделяют:

  • галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза (GALT);
  • уридиндифосфат-галактозо-4-эпимераза (GALE);
  • галактокиназа (GALK).

Соответственно конкретному ферменту различают три формы галактоземии. Этот сахар поступает в организм вместе с пищей или может образовываться в кишечнике путем расщепления лактозы. Если нарушен ее метаболизм, то она в больших количествах поступает в кровь, также повышается концентрация и токсических промежуточных продуктов. В результате они проникают в различные органы и ткани и приводят к их поражению.

Чаще всего встречается первый тип, при котором нарушается синтез и активность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы. Его общепринято считать классическим.

Основные симптомы галактоземии

Первые проявления заболевания зачастую заметны уже на первой неделе жизни, это нарушения функции печени. Возникает желтуха, определяется низкое содержание сахара в крови. После этого появляются признаки поражения нервной системы, например, судороги и возбуждения, наблюдаются рвота, понос и иные нарушения в ЖКТ. У малышей поражаются глаза, в основном, это катаракта, часто развивается цирроз печени, становится заметной и умственная отсталость. Своевременное лечение может избавить малыша от всех этих весьма тяжелых проявлений болезни.

Наследственность

Тип наследования галактоземии называется аутосомно-рецессивным, при котором больные сосредотачиваются в семье в одном поколении.

Интересующая нас хромосома может иметь нормальный или мутантный ген галактоземии. Если изучить родословную больного ребенка, можно определить, что у него в обеих хромосомах имеется ген мутации, вызывающий галактоземию, значит он болен. А каждый из родителей имеет мутантный ген лишь в одной хромосоме, но вторая хромосома в норме, поэтому они здоровы. Бабушка по матери имеет мутантный ген также лишь в одной хромосоме, равно, как и дедушка со стороны отца. Поэтому все они здоровы, однако, передали хромосомы с мутантным геном своим детям, отчего родители ребенка, являясь здоровыми людьми, одновременно являются и носителями мутантного гена. Больным будет лишь тот член семьи, родители которого передали ему обе хромосомы, содержащие мутантный ген. Все остальные, включая носителей мутантного гена, являются здоровыми людьми.

У больного ребенка также могут появиться больные дети.

Многие родители не понимают, не зная этой схемы, почему это заболевание является наследственным, ведь оба они здоровы. Разъяснить сущность этого явления является задачей врача- генетика.

Причины заболевания галактоземией

 В основе возникновения галактоземии лежит врожденное отсутствие или резкое снижение активности фермента галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы, необходимого на втором этапе превращения галактозы в глюкозу.

В крови у больных накапливается галактоза-1-фосфат, которая токсически действует на организм.

Она откладывается в высоких концентрациях в эритроцитах, печени, почках, мозге, языке, надпочечниках, сердце, хрусталике глаза.

Для этого заболевания характерно низкое содержание глюкозы в крови при общей высокой концентрации сахара.

Причиной этого явления является раздражающее действие повышенного количества галактозы на инсулярный аппарат, снижение образования глюкозы из-за недостаточного количества галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы, а также угнетение фермента фосфоглюкомутазы, который обеспечивает превращение гликогена в глюкозу.

Читайте также:  10 причин, почему может болеть грудь у женщин

Клиническая картина заболевания

 При снижении активности галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы дети плохо переносят молоко и рано отказываются от груди.

У них определяется патологическая проба с галактозой.

При более тяжелой форме заболевания клинические признаки болезни проявляются в первые дни после рождения.

Масса тела при рождении, как правило, высокая – 5 кг и более.

Упорная обильная рвота, реже понос возникают после кормления ребенка молоком.

Быстро уменьшается вес.

Ребенок отказывается от еды.

Рано появляется желтуха с повышением уровня свободного биллирубина, увеличивается печень, часто возникает цирроз.

Расширяются поверхностные вены живота, может происходить накопление жидкости в брюшной полости.

В последующем мутнеет хрусталик глаза и появляется катаракта.

В моче появляются белок и различные сахара из-за поражения почек.

У детей наблюдается анемия.

Галактоземия у детей  в тяжелой форме приводит к смерти в первые месяцы жизни от печеночной или сердечнососудистой недостаточности.

Выжившие дети отличаются нарушениями физического и нервно-психического развития.

Диагностика галактоземии у детей

 Распознать болезнь помогают случаи непереносимости молока членами семьи.

 Наиболее точным методом диагностики является определение галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы и галактозы-1-фосфата в эритроцитах крови.

Активность первого фермента может быть снижена в 10 раз по сравнению с нормой.

Содержание второго фермента в 1 мл эритроцитарной массы увеличивается в сотни раз.

Большое значение имеет обнаружение в крови и моче увеличенного количества галактозы при норме соответственно 0,2 и 0,25 г/л.

Лечение галактоземии у детей

 С первых дней жизни ребенок должен быть переведен на безмолочное вскармливание.

В качестве заменителей молока используют смеси на соевом или миндальном молоке, казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой.

Прикормы вводятся раньше на 1 месяц, чем у здоровых детей.

 Прогноз

 При раннем исключении из пищи галактозы состояние ребенка быстро нормализуется.

В дальнейшем такие дети развиваются соответственно возрасту.

Причины

Актуальный вопрос: что же провоцирует развитие галактоземии? Первоначальные причины возникновения такого сбоя и по сей день остаются изученными не полностью. Основной фактор, отвечающий за развитие болезни, – это наследственность. Галактоземия отличается генетической предрасположенностью к ее возникновению. При этом наблюдается весьма интересное явление: у здоровых родителей могут быть здоровые дети, но у внуков внезапно появляются признаки нарушения усвоения галактозы.

Суть проблемы заключается в том, что активная фаза галактоземии в основной массе может наблюдаться только у тех младенцев, которые получили от своих родителей обе хромосомы так называемого мутантного гена. Если же последний не полностью передался ребенку, скорее всего, он будет здоровым, и даже не будет догадываться о том, что является носителем генов этого нарушения. Болезнь может проявиться лишь через несколько поколений, поэтому оно и является столь редким.

Галактоземия у новорожденных

Первые признаки заболевания, довольно часто, выявляются на первой неделе жизни ребенка, и могут быть связаны, в первую очередь, с нарушением функции печени. При галактоземии у новорожденных наблюдается появление желтухи, а при лабораторном обследовании, выявляется низкий уровень содержания сахара в крови. Позже присоединяются симптомы поражения центральной нервной системы, которые проявляются появлением судорог, рвоты, поноса и других  абдоминальных симптомов, а также психоэмоционального перевозбуждения. Нередко на фоне галактоземии наблюдается поражение глаз в вид катаракты, развития цирроза печени и умственной отсталости.

Диагностика галактоземии

В РФ неонатальный скрининг на ГЕ осуществляют доношенным новорожденным на 4-е сутки жизни, а недоношенным на 7-е сутки жизни. Определяют уровень тотальной галактозы, который в норме < 7,2 мг/дл. Если ее уровень превышает референсное значение, проводят ДНК-диагностику для детекции мутаций в гене GALT. Определяют активность фермента ГАЛТ: снижение его активности в пятнах высушенной крови < 2,5 Е/гHb, в цельной крови < 1,3 Е/гHb является диагностически значимым. Если активность ГАЛТ превышает референсное значение на 50%, а симптомы ГЕ отсутствуют, либо незначительны, специальное лечение не проводится. Успешно проводится и пренатальная диагностика.

Лечение

Лекарств от галактоземии пока не существует. Основное лечение галактоземии — безлактозная диета. Новорожденным назначают специализированные смеси, которые содержат уже расщепленую галактозу. Прикорм вводится в период от 4-х до 6-ти месяцев. Используются только безмолочные каши, овощное, мясное и фруктовое пюре. В старшем возрасте под запретом любые продукты, в которых присутствует галактоза, сахароза, лактоза, крахмал — молочные, хлеб, выпечка, колбасы, бобовые, шоколад и др. Диету придется жестко соблюдать до 8-10 лет — с возрастом увеличивается активность других ферментов, способствующих утилизации галактозы и ситуация улучшается. Однако, некоторые специалисты рекомендуют придерживаться ограничений пожизненно.

Признаки лактазной недостаточности

Симптомы лактазной недостаточности у грудничков, в целом, очень схожи с другими проблемами пищеварения. К основным признакам можно отнести:

  • постоянное урчание в животе и вздутие;
  • колики;
  • частый жидкий стул с кислым запахом и следами непереваренного молока в виде слизи;
  • частые срыгивания;
  • периодические запоры;
  • сильное беспокойство в периоды кормления.

С этими симптомами у своего малыша наверняка сталкивалась каждая мама. Грудничок в первые полгода своей жизни питается только молоком, смесями или пюре, поэтому жидкий стул сейчас — вполне нормальное явление. Даже «странного» цвета и неприятно пахнущий. А срыгивания после каждого приема пищи, запоры и колики могут быть следствием постепенного развития пищеварительной системы ребенка или даже неправильного питания мамы. Врачи считают, что на наличие лактазной недостаточности должны указывать более серьезные факторы, чем регулярные колики:

  • недостаточный набор веса и роста;
  • сыпь на коже;
  • регулярный водянистый стул (только на фоне медленного физического развития);
  • болезненный стул;
  • железодефицитная анемия.

Если грудничок даже на фоне периодических колик и жидкого стула хорошо спит и набирает вес, бодр и весел, скорее всего, врач не выявит у него заболевание. Но и полностью отрицать наличие самой лактазной недостаточности или ее лечение бессмысленно. Ждать, пока нужные ферменты сами созреют в организме ребенка, — не выход.

Действительно, у кого-то заболевание протекает вполне «мирно», и к 5-6 месяцам работа пищеварительной системы приходит в норму. Но что если лактазная недостаточность выражена ярко со всеми негативными проявления вплоть до серьезной анемии? Конечно, малыш нуждается в помощи.

Генетические болезни – симптомы галактоземии у новорожденных

В ожидании самого волнительного события в своей жизни – появления на свет любимого малыша, будущая мама периодически подвергается различным исследованиям.

И практически сразу после рождения крохе проводят ряд анализов на определение патологий. Далеко не всегда будущие родители понимают необходимость таких тестов.

Однако если пренебречь ими, то можно не обнаружить своевременно серьезные заболевания, одним из которых является галактоземия у новорожденных, симптомы которой классифицируются тремя степенями отягощения.

Галактоземия – это генетическое заболевание, которое заключается в неспособности организма преобразовывать галактозу в глюкозу вследствие неправильной работы фермента, отвечающего за ее переработку.

Генетические болезни – симптомы галактоземии у новорожденных

Галактоза – это самая простая форма сахара (углевод). Под воздействием определенного фермента она переходит в другую форму сахара, – глюкозу, которая является незаменимым источником энергии.

Читайте также:  Как определить дату родов, рассмотрим все способы

Если не происходит преобразования галактозы, то она начинает накапливаться в организме и вызывает его отравление. Встречается такое заболевание крайне редко, один случай на пятьдесят тысяч новорожденных.

Лечения галактоземии на сегодняшний день не существует.

Терапия

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

  • Отказ не только от молока, но и от всех продуктов, его содержащих. Важно заботиться о питании, пищу готовить на бульоне или простой воде. При тяжелом течении режим питания нужно будет соблюдать постоянно.
  • Процедура переливания крови. Эффективно при наличии сбоев в работе печени, особенно, при неспособности органа к свертыванию крови, что может привести к различным осложнениям.

Для выявления малышей, страдающих от данной болезни, проводятся скрининг-программы. У новорожденных (на 3-й день жизни) берется кровь из пятки, также изучается активность ферментов, основная задача которых, – превращение глюкозы в галактозу.

Для лечения применяют специально разработанные смеси, основа которых – изолят белка сои, гидролизаты казеина, смеси, содержащие аминокислоты синтетического типа.

Терапия

Прикармливать ребенка можно начинать в 4-6 месяцев. Использовать можно продукты и блюда, не содержащие в составе молока, это могут быть каши, разведенные смесями безлактозного или безгалактозного типа; пюре из мяса, овощные и фруктовые.

Специальной профилактики, позволяющей предотвратить заболевание, пока не разработано. Галактоземия является наследственной, поэтому будущим родителям еще в процессе планирования детей важно посетить генетика для консультации.

Реклама партнеров и статьи по теме

Прием в месяца

В 3 месяца врач осматривает ребенка и заполняет таблицу развития. В нее вносятся следующие параметры:

  • окружность живота;
  • окружность головы и грудной клетки;
  • рост;
  • вес.
Прием в месяца

Педиатр должен измерить диаметр прививки, которую ребенку сделали при рождении. Врач осматривает горло, слушает легкие и сердце грудничка. Если у ребенка в этом возрасте прорезались зубы, то врач обязан осмотреть ротовую полость и расспросить мать о рационе, о наличии колик, о графике опорожнения кишечника и мочевого пузыря. Помимо педиатра, нужно посетить хирурга, ортопеда, ЛОРа, окулиста и невролога.

Врачами оценивается общее состояние ребенка – хирург следит за развитием пупочного кольца, осматривает грудную клетку и живот на предмет грыжи. У мальчиков контролируется развитие половых органов, посредством пальпации выявляются возможные патологии внутренних тканей. Ортопед следит за осанкой и за развитием опорно-двигательного аппарата, невролог проверяет мышечный тонус и рефлексы ребенка, им оценивается психическое состояние грудничка.

Рахит

Регулярный осмотр грудничка в три месяца позволит минимизировать риск появления рахита. Патология провоцирует развитие отклонений костной системы. У ребенка происходит искривление нижних конечностей. Болезнь стремительно развивается – острой стадии она достигает спустя 2-3 недели.

Прием в месяца

Причиной рахита считают дефицит витамина D в организме. Вместе с грудным молоком он поступает в недостаточном количестве.

Дети испытывают большую потребность в компоненте при быстром росте. При рождении в коже человека присутствует витамин D, но его выработка возможна только в том случае, если на эпидермис воздействуют прямые солнечные лучи. Вспышки рахита у детей трехмесячного возраста наблюдаются в осенний и зимний периоды.

Профилактика

Предотвратить развитие галактоземии можно лишь путём выявления семей, которые входят в группу риска по развитию этого заболевания. Также в профилактических целях применяются следующие мероприятия:

  1. Скрининг-тесты на предмет развития патологии среди всех новорождённых.
  2. Раннее выявление галактоземии (проведение пренатальных исследований).
  3. При подозрении на эту болезнь нужно сразу же перевести ребёнка на безмолочное питание.
  4. Сведение к минимуму употребления молочных продуктов женщинами в период вынашивания плода, если есть риск развития галактоземии.