Наследственная или генетическая тромбофилия

Тромбофлебит — это заболевание, которое может угрожать жизни пациента и в связи с этим требует незамедлительного лечения. Лечебные и профилактические мероприятия при тромбофлебите носят комплексный характер и могут быть консервативными и хирургическими.

Как возникает тромбофилия

Итак, тромбофилия – что это такое? Попросту говоря, это нарушение нормальной свертываемости крови. Чаще всего человек может и не подозревать о наличии у него тромбофилии. Обнаруживается заболевание, когда в организме образуется плотный сгусток крови. При нормальной работе организма он создает такие тромбы для остановки кровотечений на конкретном участке.

Главная задача свертывающей системы заключается в поддержании крови в жидком состоянии. При повреждении сосудов создается специальная пробка (гемостаз), помогающая сворачивать кровь (уплотнять ее).

Что провоцирует / Причины Тромбофилий, связаных с дефицитом нтитромбина III:

Тромбофилия — аутосомно-доминантно наследуемое заболевание с разной пенетрантностью патологического гена. Впервые как самостоятельное заболевание она описана в 1965 г.

В большинстве случаев тромбофилия характеризуется нарушением синтеза AT III, при котором в одинаковой степени снижены функциональная активность этого антикоагулянта и содержание в плазме его антигена.

Гораздо реже встречаются антигенпозитивные формы, при которых низкая функциональная активность AT III сочетается с нормальным или почти нормальным содержанием в плазме его антигена, что свидетельствует о сохраненной продукции в организме «аномальной», не функционирующей как антикоагулянт молекулы AT III.

Распространенность генетически обусловленной тромбофилии точно не установлена, поскольку выявляются в основном лишь наиболее тяжелые (клинически выраженные) ее формы. По ориентировочным выборочным данным, их частота колеблется от 1 : 5000 до 1 : 2000 семей, но среди больных с венозным тромбозом и эмболией легочной артерии дефицит AT III выявляется в 2-3% сл–чаев. Среди всех наследственных коагулопатий, включая гемофилию, дефицит AT III наиболее частая патология. Некоторые наблюдения показывают, что наряду с клинически четко выраженной тяжелой тромбофилией широко распространены стертые и инаппарантные формы болезни. При них спонтанные тромбоэмболии редки или отсутствуют, но легко возникают под влиянием дополнительных провоцирующих факторов — хирургических вмешательств, травм, беременности и родов, иммобилизации конечностей.

Тромбофилия и беременность возможно ли

Тромбофлебит – это нарушения, которые становятся причиной склонности организма к образованию тромбов. Оно может быть связанно с генетическими сбоями или же с нарушениями физиологического характера. Данное заболевание проявляется по-разному. Часто оно вообще не дает о себе знать, однако в случае возникновения некоторых факторов, таких, как травмы, хирургические вмешательства, иммобилизация конечностей или беременность, из-за данного нарушения могут возникнуть серьёзные проблемы.

Различают несколько видов тромбофилии. Прежде всего, выделяют приобретенную и наследственную. или врожденную, тромбофилию. Приобретенная тромбофилия как раз и возникает в следствие различных травм или операций.

Врожденна тромбофилия передается по наследству или же возникает в следствие каких-либо мутаций. Такую тромбофилию называют еще генетической, так как именно в этом случае можно говорить о нарушениях на генетическом уровне.

Кроме того, выделяют такие виды тромбофилии, как:

  • гемотогенную. когда изменяются свертывающие, фибронолитические и противовертиывающие системы. Этот вид заболевания считается самым опасным, в некоторых случаях он представят опасность для пациента. Особенно это актуально, когда речь идет о гемотогенной тромбофилии во время беременности. Именно этот вид может привести к инвалидности или смерти пациента;
  • сосудистую. сюда относятся такие нарушения, как атеросклероз, воскулит и тому подобные заболевания;
  • гемодинамическую. связанную с нарушениями системы кровообращения.

Постановка диагноза

Анализ крови на генетическую тромбофилию — основной метод диагностики.

Исследование крови на тромбофилию происходит в два этапа:

  • на первом этапе осуществляют обнаружение патологии в определенном звене системы свертывания крови при помощи неспецифических анализов крови;
  • на втором этапе патологию дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов.

В общем анализе крови при тромбофилии отмечается повышение количества эритроцитов и тромбоцитов, увеличивается отношение объема эритроцитов к общему объему крови.

Определяют уровень Д-димера в крови. Данное вещество является продуктом разрушения тромба. При тромбофилии происходит повышение его количества.

Анализ, определяющий активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), имитирует естественное свертывание крови и позволяет оценить степень активности факторов свертывания.

Постановка диагноза

Тромбофилия характеризуется снижением АЧТВ. Уровень антитромбина III, вещества активирующего противосвертывающую систему крови, будет снижен. При тромбофилии также определяют время образования сгустка в плазме крови – тромбиновое время. Оно снижается.

Фибриноген является одним из основных элементов системы свертывания крови.

Читайте также:  Как и чем лечить трофические язвы на ногах

При тромбофилии происходит повышение его уровня. Оценка скорости свертываемости крови осуществляется с помощью определения протромбинового индекса. Его уровень будет повышен.

К специфическим исследованиям, позволяющим дифференцировать тромбофилию с другими заболеваниями, относятся:

  1. Определение уровня волчаночного антикоагулянта, специфического белка, разрушающего элементы мембран клеток сосудов. Его уровень может быть повышен при аутоиммунных заболеваниях.
  2. Определение антифосфолипидных антител, разрушающих клеточные мембраны. Повышение их уровня может быть показателем антифосфолипидного синдрома.
  3. Определение уровня гомоцистеина. Увеличение его уровня может свидетельствовать о дефиците витаминов группы В, курении и малоподвижном образе жизни.
  4. Генетические исследования. Позволяют выявить аномалии в генах факторов свертываемости крови и протромбина.

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Диагностика

Диагностика заболевания не может быть осуществлена при визуальном осмотре. Поэтому важно провести ультразвуковое обследование с последующим рентгеновским снимком. Иногда прибегают к венографии или радиоизотопному обследованию.

Для того чтобы провести основные диагностические процедуры необходимо взять анализ крови на факт тромбофилии.

Диагностирование проходит в несколько этапов. Сначала используется скрининг, которые даёт возможность обнаружить недуг.

Затем стоит определить какое количество тромбоцитов и эритроцитов находится в составе крови. Если этот показатель повышен, то происходит дополнительное обследование на тромбофилию.

Второй этап исследований конкретизирует суть недуга и включает в себя такие мероприятия, как:

  • измерения уровня продуктов распада тромбов;
  • имитация свёртываемости крови;
  • проверка фибриногена;
  • кардиогенетика;
  • анализ на свёртывающий фактор Лейдена.

В обязательном порядке проводят обследование на устойчивость к протеину активированного типа и узнают тромбиновое время, чтобы определить наличие аномалий в фибриногене.

Если присутствует положительный результат, тогда стоит задуматься о том, что недуг может начать активное развитие и приведёт к тромбозам.

Диагностика тромбофилии не является затруднительной для квалифицированного флеболога.

Она включает в себя следующие этапы:

На первоначальном этапе диагностики тромбофилии важно не спутать её с тромбозом сосудов. Большое внимание уделяется характеру тромбоза: частоте его проявлений, локализации образований, предрасположенности пациента к подобным нарушениям.

Подозрения должна вызывать множественность образований, их хаотичная локализация, склонность нарушений к рецидивам. При тромбофилии образования развиваются повсеместно, повторно, поражая органы, вены и артерии.

Это и является первым клиническим признаком развития тромбофилии. .

Диагностические методы обследования выбираются с учетом симптомов тромбофилии, наличия дополнительных патологий, протекающих параллельно с заболеванием. Проводится ряд анализов на тромбофилию. В том числе — скрининг гемостаза (стандартное исследование) и анализ на генные мутации, способствующие развитию тромбоза вен.

Диагностирование тромбофилии по внешним признакам практически невозможно. Поэтому проводятся УЗИ, рентген, венография и радиоизотопное исследование.

Для основной диагностики всегда сначала берется кровь на тромбофилию. Исследования проводятся поэтапно.

Во время первого этапа диагностики применяется скрининговый метод, цель которого – обнаружение болезни.

Определяется количество тромбоцитов и эритроцитов в крови. Если установлено их увеличение сверх нормы, назначаются дополнительные обследования. На втором этапе диагностики дифференцируется и конкретизируется проблема. Анализ на тромбофилию включает в себя:

    проверку уровня продукта распада тромба (Д-димера);имитация в лаборатории процесса свертывания (АЧТВ);проверку уровня фибриногена, количество которого увеличивается при превышающей норму свертываемости крови.

Маркеры тромбофилии помогают определить наличие наследственности, которое проверяется в генетической карте. Для этого исследуются:

    ингибиторная мутация активатора плазминогена;патология метаболизма метионина;изменение агрегации тромбоцитов;увеличение в крови количества фибриногена;изменение уровня фактора II.

Лечение тромбофлебита

Тромбофлебит — это заболевание, которое может угрожать жизни пациента и в связи с этим требует незамедлительного лечения.

Лечебные и профилактические мероприятия при тромбофлебите носят комплексный характер и могут быть консервативными и хирургическими. Основными задачами является максимальное устранение факторов риска, уменьшение и облегчение местных симптомов, профилактика распространения тромбофлебита на сеть глубоких вен и профилактика венозных тромбоэмболических осложнений.

Оперативное лечение

Не так давно золотым стандартом лечения восходящего тромбофлебита являлась кроссэктомия (операция Троянова-Тренделенбурга), однако результаты практики показали, что данный метод оперативного вмешательства является наиболее травматичным и жизнеугрожающим для пациентов.

Согласно последним пересмотренным клиническим рекомендациям, эндовенозная лазерная коагуляция (ЭВЛК) является малотравматичной и безопасной методикой при восходящем тромбофлебите. Таким методом можно оперировать любую категорию больных. Как правило, оперативное вмешательство проводится под местной тумесцентной анестезией. При выходе процесса за пределы сафено-феморального или сафено-поплитеального соустья производится тромбэктомия из магистральных вен. Оперативное вмешательство может быть осуществлено при помощи регионарной анестезии или интубационного эндотрахеального наркоза. Предпочтение методу тромбэктомии зависит от уровня расположения проксимальной части тромба.

При тромбозе перфоранта выполняется тромбэктомия из перфорантной вены. При эмболоопасном тромбозе бедренно-подколенного сегмента показана перевязка поверхностной бедренной вены (ПБВ).

При эмболоопасном илио-кавальном тромбозе выполняется пликация нижней полой вены.

На рисунке изображена имплантация кава-фильтра в нижнюю полую вену, показанием для которой является эмболоопасный илио-кавальный тромбоз.

Консервативное лечение

На сегодняшний день при имеющихся показаниях самым эффективным методом будет являться проведение антикоагулянтой терапии. В медицинской практике принято различать антикоагулянты прямого действия, способствующие снижению активности тромбина в крови, и антикоагулянты непрямого действия, препятствующие образованию протромбина в печени.

  • Низкомолекулярные гепарины относятся к группе антикоагулянтов прямого действия. В их число входят такие лекарственные препараты, как Эноксапарин натрия (Анфибра, Клексан, Гемапаксан, Ловенокс), Дальтепарин (Фрагмина) или Тинзапарин, которые необходимо вводить подкожно 1-2 раза в течение суток. Использование низкомолекулярных гепаринов в результате дает максимальную эффективность и минимальное проявление побочных действий.
  • Антикоагулянтами непрямого действия являются производные Варфарина, требующие особой осторожности и высокой степени лабораторного контроля (МНО). В настоящее время наибольший интерес представляют лекарственные препараты, которые не требуют лабораторного контроля МНО и с меньшими рисками осложнений, например, такие как Ксарелто (Ривароксабан) или Прадакса.
Читайте также:  Берут ли в армию с варикоцеле степени развития

Кроме того, пациенту назначается длительное ношение компрессионного трикотажа и вспомогательной фармакотерапии, флеботонизирующие препараты (Детралекс; Венарус; Флебодиа 600) и т. д. Целесообразно также назначение нестероидных противовоспалительных препаратов и местное лечение.

Развитие заболевания при беременности

Наиболее ярко первичная тромбофилия проявляется в период беременности. Это случается из-за того, что беременной формируется еще один круг кровотока — плацентарный. Кровяная система испытывает сильную нагрузку.

Диагностировать недуг у беременной пациентки можно на основе следующих симптомов:

  • повышенное до критического уровня артериальное давление,
  • хроническое невынашивание плода (более двух прерванных беременностей),
  • недостаточный уровень развития плода,
  • замирание плода,
  • преждевременное отслаивание плаценты.

Тромбофилия у беременной пациентки требует обязательной терапии. В противоположном случае она может привести к печальным последствиям.

Чем опасна?

Развитие заболевания при беременности

При наличии данного заболевания повреждаются сосуды (прежде всего, плацентарные сосуды), по которым питательные вещества поступают от матери к плоду.

Некрупные сосудистые тромбозы приводят к:

  • хроническому невынашиванию,
  • замиранию беременности,
  • отставанию плода в развитии,
  • пониженному или повышенному количеству околоплодных вод,
  • плацентарному отслоению,
  • преждевременным родам,
  • врожденному пороку развития у новорожденного,
  • преэклампсии (характеризуется повышенным количеством белков в моче, отечностью, высоким артериальным давлением).

Следует отметить, что беременность больной тромбофилией женщины должна сопровождаться пристальным контролем врача. Пациентке необходимо будет регулярно консультироваться у гинеколога и гематолога.

Лечение тромбофилии

На первоначальном этапе диагностики тромбофилии важно не спутать её с тромбозом сосудов. Большое внимание уделяется характеру тромбоза: частоте его проявлений, локализации образований, предрасположенности пациента к подобным нарушениям. Подозрения должна вызывать множественность образований, их хаотичная локализация, склонность нарушений к рецидивам. При тромбофилии образования развиваются повсеместно, повторно, поражая органы, вены и артерии. Это и является первым клиническим признаком развития тромбофилии.

Диагностические методы обследования выбираются с учетом симптомов тромбофилии, наличия дополнительных патологий, протекающих параллельно с заболеванием. Проводится ряд анализов на тромбофилию. В том числе — скрининг гемостаза (стандартное исследование) и анализ на генные мутации, способствующие развитию тромбоза вен.

Диагностика

Обследованием больных занимаются гематологи. Задача довольно непростая, поскольку и факторов развития множество.

Примерная тактика такая:

  • Устный опрос пациента. Какие жалобы на состояние здоровья присутствуют. Это ценная информация в плане обнаружения возможной локализации тромба, если таковой уже есть. Задача специалиста систематизировать симптоматику.
  • Сбор анамнеза. Важный момент. При получении информации врач имеет возможность исследовать происхождение патологического процесса. Что наиболее ценно в рамах диагностики.
  • Анализ крови общий. Как правило, при некоторых состояниях растет концентация тромбоцитов и прочих форменных клеток.
  • Анализ маркеров тромбофилии в крови, в частности уровня специфического протеина C, а также фактора свертывания V. Если хотя бы один из них изменен, скорее всего, имеет место наследственный патологический процесс.
  • УЗИ сосудов. Допплерография. Чтобы оценить степень поражения и точную локализацию тромба.
  • Рентген, ангиография.
  • Возможно назначение МРТ сосудов. Это крайняя мера.

Диагностика довольно сложна, но если врач знает, куда двигаться, проблем с ранним выявлением расстройства не будет.

Прогноз и осложнения

Многие формы тромбофилии протекают незаметно, без каких-либо осложнений. Многие люди, больные тромбофилией, не испытывают никаких проблем в течение длительного промежутка времени. Кроме того, правильное лечение во многих случаях может успешно предотвратить развитие осложнений.

Между тем, тромбофилии могут сопутствовать такие осложнения как легочная эмболия, инсульт, инфаркт, образование кровяного сгустка в животе или мозге, который может быть опасным для жизни. Своевременное лечение тромбофилии значительно снижает риск осложнений, поэтому важно вовремя обратиться за помощью к врачу и начать терапию немедленно.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Полезная статья Все о тромбоцитопатии

Тромбоцитопатии — это не одно, а целая группа геморрагических заболеваний, наследственных или приобретенных, которые характеризуются нарушением основных функций тромбоцитов, при…

Читать статью целиком

Особенности заболевания

Основная черта, которая отличает тромбофилию от других заболеваний кровеносной и кроветворной системы, состоит в том, что эта патология относится к понятию «состояние», а не «болезнь». По своей сути под термином понимают предрасположенность к образованию тромбов, которые обусловлены генетическими полиморфизмами, ассоциированными с риском развития тромбофилии. У пациента с таким отклонением наблюдается дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, при котором образование сгустков в сосудах происходит самопроизвольно без веских причин, а организм не может самостоятельно растворить их.

Большая часть случаев такого отклонения имеет генетическую природу, то есть является врожденной. Однако выявляется тромбофилия у детей крайне редко, так как до определенного возраста на организм не действуют факторы, подстегивающие свертывающие факторы крови работать слишком активно. Для таких пациентов характерен расширенный генетический риск тромбофилии.

Часть пациентов, столкнувшихся с чрезмерной «густотой» крови, генетически здоровы. У них состояние обусловлено вторичными факторами: хроническими заболеваниями, приемом лекарств, гормональными изменениями, беременностью.

Читайте также:  Как избавиться от боли в ногах при варикозном расширении вен?

Так как на свертываемость крови в большей степени влияет гормональный фон и его изменения, признаки вторичной тромбофилия чаще обнаруживается у женщин.

Несмотря на то, что патология приводит к значительным изменениям в работе органов и может стать причиной утраты пациентом трудоспособности, случаи инвалидности по тромбофилии в медицинской практике практически не встречаются. Получить особый статус по состоянию здоровья и, соответственно, специализированную помощь пациент может только после наступления осложнений — тромбоза с ишемией или некрозом органов, инфаркта или инсульта.

Причины возникновения

Наиболее распространенной в клинической практике считается наследственная тромбофилия. В ее возникновении играют роль гены, отвечающие за процесс свертывания крови и своевременного растворения тромбов. Причины, из-за которых возникает мутация генов, до конца не выяснена. По предположениям специалистов ими могут быть:

  • неблагоприятная глобальная экология;
  • изменение питания в поколениях людей;
  • повышение объема волнового воздействия на организм родителей и развивающегося плода.

Вторичными причинами, при которых возникает предрасположенность у человека к тромбофилии, могут стать хронические заболевания:

  • тромбоцитоз;
  • этитремия;
  • атеросклероз;
  • мерцательная аритмия;
  • артериальная гипертония;
  • аутоиммунные заболевания, такие как красная системная волчанка;
  • варикоз;
  • злокачественные опухоли.

Стимулировать развитие патологии могут перенесенные хирургические вмешательства, ожирение, беременность или прием гормональных препаратов (преимущественно контрацептивных).

Специалисты утверждают, что вторичная, не обусловленная генетикой тромбофилия нередко возникает у возрастных пациентов, долгое время злоупотребляющих курением.

Какое назначается лечение?

Препараты

Если заболевание не запущено, оно успешно лечится консервативным путем. Базовая схема медикаментозной терапии выглядит так:

  • антикоагулянты;
  • антиагреганты;
  • фибринолитические лекарства;
  • нестероидные противовоспалительные средства;
  • глюкокортикостероиды.

Дюфастон, назначаемый для сохранения беременности, имеет свойство сгущать кровь.

Часто для сохранения беременности при обнаружении низкого уровня прогестерона назначаются гормональные таблетки: «Утрожестан» или «Дюфастон». Эти медпрепараты сгущают кровь, поэтому при диагнозе «тромбофилия» целесообразность их применения определяется доктором. Похожим эффектом обладает гормональный препарат «Ливиал», который активно назначается гинекологами в период менопаузы у женщин зрелого возраста.

Если без лекарств «Дюфастон», «Утрожестан» или «Ливиал» не обойтись, подбирается расширенная схема терапии, при которой дополнительно включаются лекарства, нейтрализующие эффект сгущения крови. Помимо основных групп медикаментозных средств, обязательно назначаются витамины группы В, витамин С, Р, препараты кальция, фолиевая кислота.

При лечении тромбофилии зачастую необходимо одновременно решать две задачи: принимать меры по борьбе с тромбозами и проводить терапию основного заболевания, которое привело к рецидивирующему образованию тромбов. Лечение тромбозов заключается в назначении тромболитиков и антикоагулянтов.

При тромбофилиях, обусловленных нарушением клеточного состава и реологических свойств крови пациентам назначают дезагреганты и антикоагулянты (дипиридамол, ацетилсалициловая кислота). Применяется гирудотерапия (лечение пиявками) различные методики гемодилюциии (тромбоцитоферез, эритроцитоферез).

В терапии тромбофилии, обусловленной дефицитом антикоагулянтов и факторов свертывания, используются струйные переливания больших количество свежей или свежезамороженной плазмы. При некоторых болезнях, способствующих развитию тромбофилии (болезнь Мошкович, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура) для спасения жизни больных требуется быстрое заменное переливание крови (массивный плазмаферез в сочетании со струйным введением свежезамороженной плазмы).

Вопрос о преодолении заболевания возникает у тех, кто столкнулся с диагнозом тромбофилия. Что это такое и как с ним бороться, чтобы избежать тяжелых последствий? Лечение патологии должно быть комплексным и проводиться при участии врачей разной специализации: сосудистый хирург, флеболог, гематолог. На первом этапе нужно изучить этиопатогенетические механизмы развития болезни.

Положительных результатов от лечения стоит ожидать только после устранения первопричины. Важным элементом терапии является диета, которая состоит в исключении продуктов питания с высоким уровнем холестерина, ограничении жирной и жареной пищи. Рекомендуется включить в рацион сухофрукты, овощи и фрукты, свежую зелень.

Медикаментозное лечение заключается в назначении дезагрегантов, которое дополняется применением антикоагулянтной терапии, лечебным кровопусканием, гемоделюцией. В некоторых случаях нужно проводить переливание свежезамороженной плазмы в сочетании с гепаринизацией. Заместительную терапию назначают при наследственной форме, которая обусловлена дефицитом антитромбина III.

Легкая тромбофилия (анализ крови поможет определить форму) лечится с помощью лиофилизированной плазмы (внутривенно) или сухой донорской плазмы. При тяжелых формах применяют фибринолитические препараты, которые вводятся на уровне закупоренного сосуда с использованием катетера. При диагнозе тромбофилия лечение должно быть индивидуально подобранным и комплексным, что обеспечит быстрое и эффективное выздоровление.

Лечение тромбофилии Вы можете получить после консультации лучших специалистов нашего Центра Современной Флебологии. При обращении к врачу Вы пройдете тщательную диагностику, которая будет направлена на выявление заболевания, дифференциальную диагностику с другими возможными патологиями. Только после того, как врач удостоверится в наличии тромбофилии у конкретного пациента, он приступит к назначению лечения.

Лечение тромбофилии в основном консервативное и заключается в назначении медикаментозных средств, улучшающих реалогические свойства крови. Больному тромбофилией врач назначит необходимые дозировки таких препаратов, как антикоагулянты и антиагреганты. Действие данных медикаментов направлено на разжижение крови, замедления процессов свертывания и предотвращение образования тромбов.

Залог успеха нашей клиники заключается в том, что здесь работают квалифицированные специалисты, которые в своей работе используют высокоточную современную аппаратуру, а лечение назначают, соблюдая определенные стандарты, при этом к каждому больному отыскивая индивидуальный подход. Наши врачи ответственны, внимательны, а самое главное, они заинтересованы в том, чтобы каждый пациент был доволен, обращаясь за помощью в нашу клинику.